Bilateral symmetrical maculopathy and heterochromia in Waardenburg syndrome / Maculopatia simétrica bilateral e heterocromia na síndrome de Waardenburg

ABSTRACT Waardenburg syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Based on the different clinical presentations, it is divided into four subtypes as in WS1 to WS4. This report describes a 15-year-old boy who presented with low vision and bilateral hearing loss. His visual acuity was 20/200 in both eyes. Slit-lamp examination revealed complete iris heterochromia, with one blue iris and one brown iris. Fundus examination showed symmetrical pigmentation of the retina and choroid, with atrophy of the pigment epithelium in the macular region, notably also in the eye with normal iris pigment illustrating the broad spectrum of the iris and fundus pigmentation as part of this syndrome. A carefully clinical and ophthalmological evaluation should be done to differentiate various types of Waardenburg syndrome and other associated auditory-pigmentary syndrome. Early diagnosis in some cases may be crucial for the adequate development of patients affected with this condition.

RESUMO A síndrome de Waardenburg é uma doença genética congênita rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares do cabelo, da pele e dos olhos. Com base nas diferentes apresentações clínicas, é dividida em quatro subtipos (WS1 a WS4). Este relato descreve o caso de um menino de 15 anos que apresentava baixa visão e perda auditiva bilateral. Sua acuidade visual era de 20/200 em ambos os olhos. O exame em lâmpada de fenda revelou heterocromia completa da íris, com uma íris azul e uma íris marrom. A fundoscopia mostrou pigmentação simétrica da retina e coroide, com atrofia do epitélio pigmentar na região macular, notadamente também no olho com pigmento de íris normal, ilustrando o amplo espectro de pigmentação de íris e fundo como parte dessa síndrome. Uma avaliação clínica e oftalmológica criteriosa deve ser feita para diferenciar os vários tipos de síndrome de Waardenburg e outras síndromes auditivo-pigmentares associadas. O diagnóstico precoce em alguns casos pode ser crucial para o desenvolvimento adequado dos pacientes acometidos por essa condição.

Heterocromia de íris: uma revisão das condições que podem afetar a pigmentação iridiana / Heterochromia: a review of conditions that may affect iris pigmentation

RESUMO A íris é responsável pela cor dos olhos. Ela ainda realiza o controle da quantidade de luz que penetra no olho pela pupila. Variações nos genes de cada indivíduo, além da quantidade e da qualidade de melanina na íris, determinam a cor dos olhos. A heterocromia é caracterizada por diferenças na coloração da íris de um mesmo indivíduo, sendo, na maioria das vezes, benigna. Existem basicamente três tipos de heterocromia de íris: central, setorial e completa. A heterocromia de íris pode ter como causa alterações genéticas e congênitas, relacionadas ou não a síndromes específicas, como a de Sturge-Weber, a de Waardenburg, a de Parry-Romberg e a de Horner congênita. Há também causas adquiridas, como doenças ou lesões, trauma ocular e corpos estranhos intraoculares, uso de certas medicações tópicas, siderose ocular, irites ou uveítes como a síndrome uveítica de Fuchs, dentre outras. Diante de um paciente com heterocromia de íris, deve-se entender o contexto e o curso clínico desse sinal, pois pode se tratar de uma alteração de pigmentação benigna ou existir uma doença base em curso, que requer terapêutica específica. Este artigo de revisão de literatura visa abordar as principais etiologias relacionadas à heterocromia de íris, além de discorrer sobre a anatomia e a fisiologia da coloração iridiana e sobre a fisiopatologia de suas possíveis alterações.

ABSTRACT The iris is responsible for eye color and controls the amount of light that enters the eye through the pupil. Variation in each individual's genes, besides the quantity and quality of melanin in the iris, determine eye color. Heterochromia is characterized by different colors of irises in the same individual, and it is benign in most cases. There are basically three types of heterochromia: central, partial and complete. Heterochromia can be caused by genetic and congenital alterations, which may or may not be related to specific conditions, such as Sturge-Weber syndrome, Waardenburg syndrome, Parry-Romberg syndrome and congenital Horner syndrome. It may be associated to acquired causes like diseases or injuries, such as eye trauma and intraocular foreign bodies, use of some topical medications, ocular siderosis, iritis or uveitis, such as Fuchs´ uveitis, among others. When assessing a patient with heterochromia, one must understand the context and clinical course of this signal, since it may be a benign pigmentation disorder or there may be an underlying disease, which requires specific therapy. This literature review article was set out to address the main etiologies related to heterochromia, in addition to describing the anatomy and physiology of the iris color and the pathophysiology of possible alterations.

Iris cyst and atypical complications / Cisto de íris e complicações atípicas

ABSTRACT The authors report the case of a male adult presenting significant ocular complications and irreversible visual impairment, resulting from the long-term progression and late diagnosis of an iris cyst in the right eye, probably secondary to trauma. The patient was admitted to Hospital Universitário Antonio Pedro with a total corneal opacity that blocked direct visualization of the anterior chamber. Ultrasound biomicroscopy was crucial for the anatomic study, and the patient was submitted to enucleation for aesthetic improvement and clarifying diagnosis. We concluded athalamia and deformation of the anterior segment, due to expansion of the cyst, led to gradual elevation of the intraocular pressure and damage of the optic nerve, resulting in visual loss.

RESUMO Relatamos o caso de um paciente com evolução e diagnóstico tardios de cisto de íris no olho direito, provavelmente secundário a trauma, com complicações importantes e baixa irreversível da visão, tendo sido admitido no Hospital Universitário Antônio Pedro já com leucoma total da córnea e câmara anterior indevassável. A biomicroscopia ultrassônica se mostrou imprescindível para o estudo anatômico, sendo o paciente finalmente submetido à enucleação, para melhora estética e elucidação diagnóstica. Concluímos que a atalamia e a desestruturação do segmento anterior, consequentes ao crescimento cístico, levaram a um gradativo aumento da pressão intraocular e lesão do nervo óptico, com consequente perda da visão.

Cisto Iridociliar Primário Espontâneo em Adulto: Relato de Caso / Primary Iridociliary Cyst: Case Report

Cistos iridociliar são lesões raras, em geral assintomáticas de ocorrência esporádica. Caracteriza-se por lesões globulares originadas em epitélio de íris e corpo ciliar. Trata-se de um caso raro de cisto iridociliar de origem primária, sem relação traumática ou medicamentosa, em paciente adulto jovem. Foi-se realizado exame clínico em consultório oftalmológico com suspeita de lesão em topografia de olho esquerdo, confirmada posteriormente em exame de ultrassom de alta resolução,a biomicroscopia ultrassônica. O tratamento instituído foi de acompanhamento médico continuado, devido ao risco de evolução com comprometimento da saúde ocular, entre eles obstrução visual aguda e glaucoma por fechamento angular grave.

Iridociliary cysts are rare lesions, usually asymptomatic and sporadic. It is characterized by globular lesions originating in iris epithelium and ciliary body. It is a rare case of iridociliary cyst of primary origin, without a traumatic or medication relationship, in a young adult patient. A clinical examination was carried out in an ophthalmology office with suspicion of a lesion in the topography of the left eye, which was later confirmed in a high-resolution ultrasound examination, ultrasound biomicroscopy. The treatment instituted was continuous medical follow-up, due to the risk of progression with impaired eye health, including acute visual obstruction and glaucoma due to severe angular closure.

Características clínicas y OCT-SA de pacientes con síndrome de tracción iridiana asociado a desprendimiento de retina regmatógeno. Reporte de tres casos / Clinical features and AS-OCT of patients with iris retraction syndrome following rhegmatogenous retinal detachment. Report of three cases

Introducción: se presenta una serie de 3 casos de síndrome de retracción iridiana (SRI) asociados a desprendimiento de retina regmatógeno (DRR) y desprendimiento coroideo. Objetivo: dar a conocer las características clínicas y tomográficas de tres pacientes con SRI asociado a desprendimiento de retina regmatógeno. Diseño del estudio: serie de casos. Resumen del caso: tres pacientes que presentaron DRR asociado a SRI. El tiempo de evolución promedio fue de 21 días (15-30 días), 2 de los 3 pacientes tuvieron resolución del SRI posterior al inicio de midriáticos y antes de ser intervenidos por el desprendimiento de retina, y 2 tuvieron presencia de proliferación vitreoretiniana (PVR) a pesar del corto tiempo de evolución. Adicionalmente estos 2 pacientes cursaron con desprendimientos coroideos. Todos los pacientes tuvieron un buen resultado estructural, AV menor o igual a 20/400, no redesprendimientos ni recurrencias de SRI durante el seguimiento. Conclusión: ante un paciente con SRI en el cual no sea posible valorar polo posterior, se debe tener en cuenta el diagnóstico de desprendimiento de retina regmatógeno. El SRI puede considerarse como un factor de mal pronóstico en pacientes con desprendimiento de retina regmatógeno.

Background: to report a 3 cases series of patients with iris retraction syndrome (IRS). Objective: introduce the clinical and tomographic features of tree patients with IRS following RRD. Study design: case series. Case summary: three patients presented IRS following RRD. They presented with an average evolution of 21 days (15 to 30 days), 2 patients had resolution of the IRS after mydriatics and before receiving surgical treatment for retinal detacthment, and 2 had vitreoretinal proliferation despite the short time. Besides, these 2 patients had choroidal detachments discovered in the operating room. All patients had good structural outcomes, visual acuity less or equal than 20/400, no re-detachment of the retina and no recurrence of IRS during follow up. Conclusion: the presence of a retinal detachment should be suspected in a patient with IRS in which it´s not possible to assess the posterior pole, and it should be considered a bad prognostic factor if present.

Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Glaucoma de ângulo fechado devido a síndrome de íris em platô / Primary angle closure glaucoma due to plateau íris syndrome

Resumo Objetivo: Descrever um caso de glaucoma de ângulo fechado devido a síndrome de íris em platô. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, de 50 anos de idade, que há 13 meses foi tratada de fechamento angular primário a esquerda com sucesso com iridotomia periféria com Nd:YAG laser, compareceu ao serviço com queixa de embaçamento visual e dor intermitentes no olho esquerdo. Ao exame, observou-se fechamento angular à esquerda que se desfazia à gonioscopia de identação e pressão intraocular (PIO) de 16 e 42mmHg. O exame do ângulo da câmara anterior pela tomografia de coerência óptica evidenciou iridotomia patente em ambos os olhos e à esquerda o fechamento aposicional. Pelo estudo das imagens do ângulo foi possível identificar a configuração íris em platô, caracterizando a síndrome de íris em platô à esquerda. Foi procedida a goniosplastia com laser de argônio em ambos os olhos, o que permitiu a correção da configuração da íris e controle da PIO. Após o tratamento, foi realizado exame de campo visual que foi normal à direita e à esquerda identificou escotoma arqueado superior. O fundo de olho mostrou disco óptico normal a direita (0,2),e glaucomatoso à esquerda (0,6). Um ano após a gonioplastia, a acuidade visual foi de 20/30 sem correção por ambos os olhos, PIO de 12 e 13mmHg, sem medicações, com fundo de olho e campos visuais inalterados. Conclusão: A configuração íris em platô deve sempre ser considerada frente a casos de fechamento angular primário, sendo a tomografia de coerência óptica valiosa ferramenta para corroborar no seu diagnóstico.

Abstract Objective: To present a case of closed-angle glaucoma due to Plateau iris syndrome. Case Description: Female Patient, 50 years old, that 13 months ago was treated for primary angular closure to the left successfully with iridotomy with Nd: YAG Laser. She attended the service complaining of visual haze and intermittent pain in the left eye. On examination, it was observed angle closure in the left that could be openned with identation. Intraocular pressure (IOP) of 16 and 42mmHg respectively. The examination of the anterior chamber angle by optical coherence tomography showed patent iridotomy in both eyes and on the left the apositional angle closure. By studying the angle images it was possible to identify plaeau iris configuration, characterizing the iris syndrome of plateau iris. Gonioplasty with argon laser was performed in both eyes, which allowed the correction of iris configuration and control of IOP. After treatment, visual field examination was performed, which was normal to the right and to the left identified superior arcuate scotoma. The Fundus showed a normal right optical disc (0.2), and glaucomatous left (0.6). One year after gonioplasty, visual acuity was 20/30 without correction by both eyes, PIO of 12 and 13mmHg, without medications, with unaltered visual fields and optic discs. Conclusion: The Iris configuration in Plateau should always be considered in front of cases of primary angle closure, being the optical coherence tomography valuable tool to corroborate in its diagnosis.

Iridodiálisis y catarata como resultado de un trauma ocular / Iridodialysis and cataract as a result of eye trauma

RESUMEN Los traumas oculares son motivo de consulta de alta incidencia en los Servicios de Urgencias. Estos pueden producir daños devastadores para la anatomía y la fisiología del globo ocular. Muchas lesiones pueden ser provocadas por ellos, entre las que se encuentran las iridodiálisis. Muchas veces estas no requieren tratamiento por ser de pequeña magnitud, pero cuando su tamaño es mediano o grande sí requieren de una cirugía bastante compleja para solucionarla. A veces se deben combinar varias técnicas quirúrgicas para lograr el objetivo final de restablecer nuevamente y de la mejor manera la anatomía del globo ocular. El caso que se presenta es un paciente joven de 20 años de edad, quien recibió un trauma ocular a globo cerrado en el ojo derecho, el cual le provocó dos iridodiálisis grandes y una catarata traumática. Para solucionarlo se repararon primero las iridodiálisis utilizando una técnica de McCannell en ambos casos; después se realizó la facoemulsificación de la catarata traumática con implante de lente intraocular, y por último se realizó una pupiloplastia mediante la técnica del nudo deslizante de Siepser. De esta manera, y mediante la combinación de ambas técnicas, se logra solucionar el caso y que el paciente recupere la agudeza visual y su total incorporación a su vida cotidiana(AU)

ABSTRACT Eye trauma is a very common reason for attendance to emergency services. Eye trauma may cause devastating damage to the anatomy and physiology of the eyeball. Iridodialysis is one of the many injuries that may be caused by eye trauma. On many occasions iridodialysis does not require any treatment due to its small size, but when it is medium-sized or large it does require quite complex surgery. At times several surgical techniques should be combined to achieve the final goal of restoring eyeball anatomy in the best way. A case is presented of a male 20-year-old patient who underwent closed-globe trauma of his right eye resulting in two large iridodialyses and a traumatic cataract. The iridodialyses were repaired first using the McCannell technique in both cases. Then phacoemulsification of the traumatic cataract was performed with intraocular lens implantation. Finally pupilloplasty was conducted by the Siepser sliding knot technique. In this manner, and by combining the two techniques, the case was solved; the patient recovered visual acuity and was totally reintegrated into his daily activities(AU)

Posterior keratoconus and iris atrophy: a fortuitous association? / Ceratocone posterior e atrofia de iris: uma associação incidental?

ABSTRACT The authors describe an unusual association between posterior keratoconus and iris atrophy, confirmed by a complete ocular evaluation, scheimpflug imaging and pachymetric curve. A hypothesis for concomitant findings is discussed.

RESUMO Os autores descrevem a rara associação entre ceratocone posterior e atrofia de íris, confirmada por avaliação oftalmológica completa, imagens de scheimpflug e curva paquimétrica. Sugere-se uma hipótese que explique a concomitância de ambas as alterações.

Sinais iridológicos comuns em pessoas com diagnóstico de esquizofrenia / Frequent iridologic signs in people with schizophrenia diagnostic

A esquizofrenia causa severos prejuízos à pessoa, principalmente na esfera social, e nem sempre o aparecimento dos primeiros sintomas leva a um diagnóstico imediato. Diante deste contexto, a iridologia, ciência que estuda a íris com base na densidade e na configuração do seu tecido, também denominado estroma iridal, permite conhecer a constituição do organismo, bem como suas debilidades inatas. O objetivo deste estudo foi investigar sinais iridológicos presentes na representação das áreas cerebrais de pessoas com diagnóstico de esquizofrenia. Para tanto, as íris de 56 participantes com este diagnóstico, usuários de um Centro de Atenção Psicossocial III, foram fotografadas com o Iridophoto (conjunto óptico para iridologia) e analisadas com base nos fundamentos da iridologia. Os dados iridológicos foram registrados em um formulário construído para este fim e analisados descritivamente. Os resultados mostraram que as regiões com maior presença de sinais foram a área dos cinco sentidos, com prevalência de 82,1% nas íris esquerdas e 73,2% nas direitas, e da mente inata - prevalência de 89,3% e 87,5% nas íris direitas e esquerdas, respectivamente. No que se refere aos sinais de fundo genético e fenotípico, foram encontrados radii solares, aberturas/lacunas e hiperpigmentações. Na mente inata, os sinais genotípicos apareceram em 51,8% das íris direitas e em 62,5% das esquerdas. Por sua vez, os sinais fenotípicos estiveram presentes em 51,8% das íris direitas e em 46,4% das esquerdas. Na área dos cinco sentidos, os achados genotípicos foram encontrados em 48,2% das íris direitas e em 58,9% das esquerdas, e os sinais fenotípicos em 42,9% e 42,1% das íris direitas e esquerdas, respectivamente. Os anéis estruturais mais frequentes nas íris dos participantes foram o arco senil (91,07%) e os anéis de tensão (89,3%). Por meio do cálculo tStudent bicaudal para uma média, os dados referentes à presença do arco senil foram analisados estatisticamente com auxílio do Programa R versão 3.5.1 e mostraram diferença estatisticamente significativa entre a média de idade dos participantes que apresentavam o arco senil em relação à idade de 60 anos citada na literatura (p= 0,005473). Em conclusão, percebese correlação significativa entre os sinais e anéis estruturais citados, com destaque para a área da mente inata e à dos cinco sentidos, e ao arco senil e anéis de tensão. Com base nos resultados obtidos, é possível afirmar que alguns sinais se replicam nas íris das pessoas com diagnóstico de esquizofrenia participantes do estudo. No entanto, outras pesquisas são necessárias para verificar esta relação

Schizophrenia provokes important damages to a person, mainly in the social realm, however not always the first symptoms lead to an immediate diagnostic. In this context, the iridology, science responsible to study the iris based in the density and the settings of their tissue, also known as iris stroma, enable to verify the organism constitution, such as their innate debilities. The main objective of this research was to study the presence of iridologic signs that indicate schizophrenia in representations of brainy areas of the iris of people with diagnostic of schizophrenia. In order to do this, the iris of 56 participants with schizophrenia diagnostic, users of a Psychosocial Attention Center III, were photographed with the Iridophoto (optic set for iridology) and were analyzed based the principles of iridology. The iridologic data were registered in a form elaborated for this purpose and descriptively analyzed. The results demonstrate that the regions with more presence of signs are the area of the five senses, with prevalence of 82,1% in the left iris and 73,2% right ones, and of the innate mind - prevalence of 89,3% and 87,5% in the right and in the left iris, respectively. With respect to the signs of genetic and phenotypic background, were found sunny radii, openings/gaps and hyperpigmentation. In the innate mind, the genotypic signs have appeared in 51,8% of the right iris and in 62,5% of the left ones. On the other hand, the phenotypic signs were present in 51,8% of the right iris and in 46,4% of the left ones. In the area of the five senses, the genotypic findings were noticed in 48,2% of the right iris and in 58,9% of the left ones, and the phenotypic signs in 42,9% and 42,1% of the right and left iris, respectively. The more frequent structural rings in the participants iris were the senile arc (91,07%) and the tension rings (89,3%). By the t-Student two-sided calculus for an average for the data related to the presence of the senile arc, were statistically analyzed with the R Program version 3.5.1, demonstrating significant statistic differences among the age average of the participants that had the senile arc compared to the 60 years old age found in the specialized literature (p= 0,005473). In conclusion, it is noticed a significant correlation between the signs and the structural rings mentioned, emphasizing the innate mind area and the five senses area, the senile arc and the tension rings area. Based in these results, it is possible to affirm that some signs replicate in the iris of person with diagnostic of schizophrenia that participated in this study. However, other researches are necessary to verify this relation

Juvenile xantogranuloma with íris involvement / Xantogranuloma juvenil com acometimento iriano

Abstract Herein we report a case of juvenile xantogranuloma, an inflammatory disease more commonly diagnosed during childhood and is characterized by cutaneous and ocular manifestations. Iris is the main target, presenting as local or diffuse yellowish lesions. Iris involvement may precipitate not only glaucoma but also amblyopia. Treatment is based on corticosteroids therapy, either local or systemic aiming disease control.

Resumo É relatado um caso raro de xantogranuloma juvenil, doença de natureza inflamatória diagnosticada mais frequentemente na infância, com manifestações cutâneas e oculares. A íris é o principal sítio extracutâneo da doença, apresentando-se como lesão amarelada, difusa ou localizada. O acometimento iriano pode acarretar surgimento de glaucoma, além de ambliopia. O manejo clínico da lesão ocular no presente caso foi baseado no necessidade no uso contínuo de corticoide tópico e sistêmico para estabilização da doença.

Secondary glaucoma induced by bilateral acute depigmentation of the iris / Glaucoma secundário à despigmentação bilateral aguda da íris

Abstract We report a case of a middle-aged woman who developed acute, bilateral, symmetrical, slightly transilluminating depigmentation of the iris and pigment discharge into the anterior chamber following the use of oral moxifloxacin for bacterial sinusitis. She had been misdiagnosed as having autoimmune uveitis, treated with steroids and tropicamide, and underwent severe ocular hypertension and glaucoma despite posterior correct diagnosis.

Resumo Relato de um caso de uma paciente do sexo feminino de meia idade que desenvolveu despigmentação bilateral simultânea aguda com dispersão de pigmentos na câmara anterior e discreta transiluminação após o uso de moxifloxacino oral para tratamento de sinusite bacteriana. Ela Havia sido diagnosticada com uveite autoimune e tratada com corticosteroide tópico e tropicamida e evoluiu com hipertensão ocular grave e glaucoma apesar de ,posteriormente, o diagnóstico ter sido correto.

Update and review of Urrets-Zavalia syndrome / Atualizando e revisando a síndrome de Urrets-Zavalia

ABSTRACT For more than half a century, Urrets-Zavalia syndrome (fixed dilated pupil) has been described as a postoperative complication of ophthalmic surgery. Since first reported as a complication of penetrating keratoplasty for keratoconus in patients receiving atropine, the characteristic features of Urrets-Zavalia syndrome have been expanded. In previous literature, a total of 110 cases resulted in a fixed and dilated pupil. Increased intraocular pressure (IOP) in the immediate postoperative period, phakia, and air or gas in the anterior chamber appear to be the most important risk factors for Urrets-Zavalia syndrome following ophthalmic procedures. Mannitol, IOP control, the removal of air or gas in the anterior chamber, and iridectomy have all demonstrated utility in managing Urrets-Zavalia syndrome.

RESUMO Por mais de meio século, a síndrome de Urrets-Zavalia (pupila fixa e dilatada) foi descrita como uma complicação pós-operatória em oftalmologia. Desde o primeiro relato após ceratoplastia penetrante em pacientes portadores de ceratocone em uso de atropina, seu conceito foi ampliado. Na literatura, um total de 110 casos resultaram em pupila fixa e dilatada. Aumento da pressão intraocular (PIO) no pós-operatório imediato, facia, ar ou gás na câmara anterior parecem ser fatores de risco importantes para o aparecimento da síndrome. Sua prevenção pode ser alcançada com o uso de manitol, controle adequado da PIO e quantidade de ar ou gás na camâra anterior e iridectomia.

Síndrome de Cogan Reese / Cogan Reese syndrome

RESUMO Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e buraco iriano (pseudopolicoria). A pressão intra-ocular era 18 mmHg no olho esquerdo e havia atrofia óptica glaucomatosa no disco óptico. A paciente havia sido submetida à trabeculectomia três anos atrás. Recentemente o tratamento medicamentoso possibilitou o controle relativo da pressão intraocular. Gonioscopia revelou sinéquias anteriores periféricas. A microscopia especular eletrônica mostrou ICE-cells e baixa contagem de células. A cirurgia filtrante para tratamento do glaucoma usualmente tem sucesso quando realizada precocemente, mas ela pode falhar devido à endotelização da fístula pela membrana anormal do endotélio corneano. O tratamento medicamentoso foi efetivo apesar da falha na trabeculectomia.

ABSTRACT Study conducted to report a case of Cogan Reese syndrome. Female patient, 55 years old with diagnosis of Cogan Reese syndrome. Best visual acuity of 0.67 in the right eye and 0.2 in the left eye. By biomicroscopic examination there was no abnormalities in the right eye. In the left eye there were pigmented nodules on the anterior surface of the iris, corneal irregularities and iris hole (pseudopolycoria). The intraocular pressure was 18 mmHg in the left eye and there was glaucomatous optic atrophy of the optic disk. The patient had been subjected to trabeculectomy three years ago. Recently medical treatment allowed the relative control of intraocular pressure. Gonioscopy revealed peripheral anterior synechiae. Corneal specular microscopy showed ICE-cells and low cell count. Glaucoma filtering surgery is usually successful when done early, but it may fail due to endothelialization of the fistula by the abnormal corneal endothelium. Medical treatment was effective despite a fail trabeculectomy.

Processamento auditivo e avaliação de linguagem em indivíduos com a Síndrome do Olho de Gato - estudo de caso / Auditory processing and language evaluation in patients with Cat Eye Syndrome - case study / Procesamiento auditivo y evaluación del lenguaje en indivíduos con Síndrome de Ojo de Gato - estudio de caso

A síndrome do Olho de Gato é uma síndrome rara, caracterizada por coloboma de íris e malformação pré-auricular. O objetivo deste estudo foi relatar a avaliação fonoaudiológica e de processamento auditivo de dois irmãos com diagnóstico da síndrome do olho de gato. As avaliações foram realizadas no ambulatório de neuroaudiologia e no ambulatório de triagem fonoaudiológica do Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de São Paulo. Os testes avaliados foram: audiometria tonal liminar, pesquisa do limiar de recepção de fala, imitanciometria e pesquisa do reflexo acústico, Índice percentual de reconhecimento de fala, fala no ruído com figuras, dicótico de dígitos, detecção de intervalos aleatórios, prova de vocabulário e fonologia do teste de linguagem infantil e item que avalia a compreensão oral da Avaliação Neuropsicológica Luria Nebrasca. Na avaliação as crianças apresentaram perda auditiva neurossensorial de grau mínimo bilateral, alteração nas habilidades auditivas de fechamento e figura-fundo na avaliação do processamento auditivo e nas habilidades de linguagem de compreensão oral e emissão oral nos testes de vocabulário e fonologia.

The Cat Eye Syndrome is a rare syndrome characterized by coloboma of iris and pre-auricular malformation. The objective of this study was to evaluate the speech, comprehension of speech and auditory processing of two brothers with a diagnosis of cat eye syndrome. The evaluations wereperformed in a neuroaudiologic clinic and speech screening clinic of the Speech Therapy Department, Federal University of São Paulo. The tests were: pure tone audiometry, research of the speech reception threshold, tympanometry and acoustic reflex, index of speech recognition percentage, speech in noise with figures, digit dichotic test Random Gap Detection Test, vocabulary test and phonology and an Item which assesses speech comprehension of Luria Nebraska Neuropsychological Assessment. In the evaluation the children showed bilateral sensorineural hearing loss of minimum level, changes in hearing closure and figure-ground in auditory processing, and in the skills of listening and spoken language issue in phonology and vocabulary tests.

Síndrome del Ojo de Gato es un síndrome poco frecuente, caracterizada por coloboma de iris y malformación pre-auricular. El objetivo de este trabajo es presentarla evaluación fonoaudiológica y de procesamiento auditivo de dos hermanos con un diagnóstico de síndrome de Ojo de Gato. Las evaluaciones se realizaron en el ambulatorio de neuroaudiologia y e nel ambulatorio de tamizaje fonoaudiológica del Departamento de Fonoaudiología de la Universidad Federal de São Paulo. Las pruebas fueron: audiometría de tono, investigación del umbral de recepción del habla, imitaciometria e investigación del reflejo acústico, índice promedio de reconocimiento de voz, habla en ruido con figuras, dicótica de dígitos, detección de intervalos aleatorios, prueba de vocabulario y fonología de la prueba de lenguaje infantil y una prueba que evalúa la comprensión oral de la Evaluación Neuropsicológica Luria Nebraska. En la evaluación, los niños presentaron una pérdida auditiva neurosensorial de grado mínimo bilateral, cambio en las habilidades auditivas de cierre y figura-fondo en el procesamiento auditivo y en las habilidades de lenguaje de comprensión oral y emisión oral en las pruebas de vocabulario y fonológicas.

Non-pupillary block angle-closure mechanisms: a comprehensive analysis of their prevalence and treatment outcomes / Mecanismos de fechamento angular sem bloqueio pupilar: análise de prevalência e resultados terapêuticos

Purpose: To assess the prevalence and treatment outcomes of angle-closure mechanisms other than pupillary block in a population of Brazilian patients. Methods: A retrospective chart review was conducted to evaluate patients who had undergone laser peripheral iridotomy (LPI) due to occludable angles at a single institution between July 2009 and April 2012. An occludable angle was defined as an eye in which the posterior trabecular meshwork was not visible for ≥180° on dark-room gonioscopy. Key exclusion criteria were any form of secondary glaucoma and the presence of >90° of peripheral anterior synechiae. Collected data were age, race, gender, angle-closure mechanism (based on indentation goniocopy and ultrasound biomicroscopy), intraocular pressure (IOP), number of antiglaucoma medications and subsequent management during follow-up. If both eyes were eligible, the right eye was arbitrarily selected for analysis. Results: A total of 196 eyes of 196 consecutive patients (mean age 58.3 ± 11.6 years) who underwent LPI were included. In most of the patients [86% (169 patients; 133 women and 36 men]), LPI sucessfully opened the angle. Mean IOP was reduced from 18.3 ± 6.4 mmHg to 15.4 ± 4.5 mmHg after LPI (p<0.01). Among the 27 patients with persistent occludable angles, the most common underlying mechanisms were plateau iris (56%) and lens-induced component (34%). Most of these patients (85%) were treated with argon laser peripheral iridoplasty (ALPI); approximately 90% showed non-occludable angles following the laser procedure (mean IOP reduction of 18.9%), with no significant differences between patients with plateau iris and lens-induced components (p=0.34; mean follow-up of 11.4 ± 3.6 months). Conclusion: Our findings suggest that, in this population of Brazilian patients, several eyes with angle closure were not completely treated with LPI. In the present large case series involving middle-age patients, plateau iris was the ...

Objetivo: Reportar a prevalência e os resultados terapêuticos em casos de fechamento angular por outros mecanismos além de bloqueio pupilar em uma população de pacientes brasileiros. Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo para avaliar pacientes apresentando ângulo oclusível submetidos à iridotomia periférica a laser (LPI), em uma única instituição, entre julho/2009 e abril/2012. Ângulo oclusível foi definido pela não observação do trabeculado posterior em mais de 180° à gonioscopia sem identação. Olhos com glaucomas secundários ou >90º de sinéquia anterior periférica foram excluídos. Foram coletados os seguintes dados: idade, raça, sexo, mecanismo de fechamento angular (com base na gonioscopia e biomicroscopia ultrassônica), pressão intraocular (PIO), número de medicações antiglaucomatosas e manejo subsequente durante o seguimento. Sempre que ambos os olhos eram elegíveis, o olho direito foi escolhido arbitrariamente para análise. Resultados: Foram incluídos 196 olhos de 196 pacientes (58,3 ± 11,6 anos) que foram submetidos à LPI. Na maioria dos casos [86% (169 pacientes; 133 mulheres e 36 homens), a LPI foi capaz de abrir o ângulo. A PIO média foi reduzida de 18,3 ± 6,4 para 15,4 ± 4,5 mmHg após a LPI (p<0,01). Entre os 27 casos que persistiram com ângulo oclusível, os mecanismos mais comuns envolvidos foram íris em platô (56%) e induzido por componente cristaliniano (34%). A maioria desses casos (85%) foram tratados com iridoplastia periférica a laser (ALPI). Aproximadamente 90% tornaram-se não oclusíveis após a ALPI (redução média da PIO de 18,9%), não havendo diferença significativa entre os pacientes com componentes de íris em platô ou cristaliniano (p=0,34; seguimento médio de 11,4 ± 3,6 meses). Conclusões: Nossos resultados sugerem que, nessa população de pacientes brasileiros, parte dos olhos com fechamento angular não foi completamente tratada com LPI. Nesta série de pacientes de meia-idade, a presença de íris em ...

Bilateral acute depigmentation of the iris (BADI): first reported case in Brazil / Despigmentação aguda bilateral da íris (BADI): primeiro relato de caso no Brasil

Bilateral acute depigmentation of the iris (BADI) is a recently described entity characterized by acute onset of pigment dispersion in the anterior chamber, depigmentation of the iris, and heavy pigment deposition in the anterior chamber angle. Involvement is always bilateral, simultaneous, and symmetrical. We report the case of a 61-year-old man who presented with bilateral ocular pain, red eyes, and severe photophobia. Examination revealed a dense Krukenberg spindle, heavy pigment dispersion in the anterior chamber, extensive transillumination iris defects, and a heavy pigment deposition in the trabecular meshwork bilaterally. Intraocular pressure increased to 48 mmHg in both eyes. The patient received topical steroids, maximum hypotensive treatment and oral valacyclovir. Intraocular pressure gradually decreased throughout the second and third months, and medications were gradually tapered. The time to complete resolution of pigment dispersion was 18 weeks. Visual acuity and visual fields remained normal, but the photophobia was permanent.

Despigmentação aguda bilateral da íris (BADI) é uma nova doença caracterizada pela despigmentação aguda da íris, dispersão de pigmentos na câmara anterior e intensa deposição de pigmentos no seio camerular. O acometimento é sempre bilateral, simultâneo e simétrico. Relatamos o caso de um paciente de 61 anos, com dor ocular bilateral aguda, hiperemia e intensa fotofobia. Ao exame, apresentava denso fuso de Krukenberg, importante dispersão de pigmentos na câmara anterior, extensos defeitos à transiluminação iriana e densa deposição de pigmentos no seio camerular em ambos os olhos. O paciente recebeu corticoide tópico, terapia hipotensora máxima e valacyclovir oral. A pressão intraocular chegou a 48 mmHg em ambos os olhos mas foi reduzindo gradativamente ao longo do segundo e terceiro meses, permitindo a suspensão gradativa da medicação. A resolução completa da dispersão pigmentar demorou 18 semanas. A acuidade e os campos visuais permaneceram normais, mas o paciente manteve a fotofobia.